BIAŁY OWCZAREK

SANDRA

Proponuję temat zbierający informację o chorobach genetycznych, które mogą pojawić się u BOS.
Europejscy a także niektórzy Polscy hodowcy badają swoje psy pod kontem chorób genetycznych, uważam, że warto stworzyć zbiorczy temat, który będzie zawierał podstawowe informacje o chorobach. Mam nadzieję, że taki temat pomoże początkującym hodowcom, podjąć decyzję o przeprowadzeniu badań u swoich psów hodowlanych.

DM - Zwyrodnieniowe zaburzenia czynności szpiku

W Mathers Lynn, dyrektor H & G

Copyright © 2010 Terrier Kerry Blue Foundation

W 1973 roku nową chorobę autoimmunologiczną rozpoznano u owczarków niemieckich. Choroba była uznawana przez ponad 35 lat jako spontanicznie występująca, objawiająca się chorobą rdzenia kręgowego u psów. Była nazywana "zwyrodnieniowe zaburzenia czynności szpiku" (DM) i wierzono, że ujawnia się u chorych psów od 5 do 14 roku życia. Dziś wiemy, że ten proces chorobowy postępuje w wielu różnych rasach bez względu na wielkość. To już nie tylko psy dużych ras chorują, ale małych ras takich jak Pembroke i Walii Corgi Cardigan.
DM jako choroba powinna być przedmiotem troski wszystkich hodowców i właścicieli zwierząt domowych. Hodowcy mają możliwość wykonania badania i sprawdzenia markera genetycznego, co pozwala uzyskać informacje czy pies jest chorym jest nosicielem czy jest zdrowy. Większość właścicieli zwierząt domowych nie musi znać się na genetyce, ale chce wiedzieć, że psy jakie pojawią się u nich w rodzinie będą zdrowe.

Dziś wiemy, że choroba zwykle dotyka psy około 8 , a14 roku życia. Płeć jest bez znaczenia i nie ma wpływu na rozwój choroby.

Podczas gdy nie mamy jednego szczegółowego testu na DM, pozostaje nam szczegółowe badanie i kombinacja testów, które pomagają potwierdzić diagnozę, a także poszukują innych chorób, które mogą naśladować jej objawy kliniczne lub nawet współistnieć z DM.
Jedynym sposobem na ostateczne zdiagnozowanie DM jest sekcja zwłok. Badanie Markerów genetycznych, które teraz możemy zrobić mówią nam, że pies albo ma 2 normalne geny (clear), 1 normalny i 1 wadliwy (nosiciel) i 2 genów wadliwych (chory). Takie badania pozwalają nam uzyskać więcej informacji o rasie i ocenić które psy będą dalej używane przez hodowców w dalszych planach hodowlanych.
Wiemy, że nawet psy, które zostały genetycznie zbadane i oznaczone jako chore, mogą nie wykazywać choroby i faktycznie będą żyć długo . Jest to odpowiednik testów DNA dla kobiet na raka piersi i dla mężczyzn na raka prostaty. Mogą one być nosicielami genu, ale nigdy nie rozwinie się u nich choroba.

DM jest bardzo subtelną chorobą. Postępuje powoli i stopniowo, prowadząc do strasznie podstępnej choroby. Może atakować jedną lub obie strony ciała i dawać następujące objawy lub ich kombinację: osłabienie części tylniej, z tyłu ataksja kończyn (niestabilność), utrata równowagi, potykający się pies, trudności z podnoszeniem się i kładzenie, knuckling (palce wykręcają się pod podczas chodzenia), problem przenoszenia tylnich kończyn pod tułowiem, spowalnianie tylnich kończyn, ataksja kręgosłupa , ogon wiotki, zanik mięśni i / lub utrata mięśni w tylniej części.

Ta choroba prowadzi do wyniszczającego paraliżu i nietrzymania moczu w fazie końcowej.

Niedawny artykuł w "ScienceDaily" (23 stycznia 2009) - omawia inną podobną nieuleczalną, paraliżującą chorobę u ludzi , która jest genetycznie związane z chorobą u psów. Naukowcy z University of Missouri i Broad Institute wykazali, że mutacja genetyczna odpowiedzialna za degeneracyjne uszkodzenia rdzenia kręgowego u psów jest taka sama jak mutacja, która powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS) u człowieka znaną również jako choroba Lou Gehriga.

Odkrycie naukowe i lepsze poznanie DM u psów , może pomóc w leczeniu choroby u ludzi ( ALS ) .

ALS prowadzi do postępującej neurodegeneracji, wpływając zarówno na ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Choroba prowadzi od przyspieszonego zaniku mięśni i słabnięcia do paraliżu i śmierci. Nie ma możliwości leczenia ALS i DM, ani metod, które wyraźnie dałyby się zatrzymać lub spowolnić postęp choroby. Właściciele psów z DM zwykle wybierają eutanazję pomiędzy szóstym, a dwunastym miesiącem od rozpoznania choroby, kiedy psy nie mogą już wspierać się na własnych kończynach. Istnieje kilka grup ludzi, którzy uważają, że zwierzę może korzystać z wielu sposobów, takich jak ćwiczenia, diety, suplementy, leki, redukcja stresu i korzystanie z wózków. Ochrona palców i stóp jest najważniejsza, ze względu na ich wykręcanie się w tylnich kończynach. NIGDY nie trzymaj psa za ogon i go nie podnoś, przyczynia się to do zwiększenie uszkodzenia rdzenia nerwowego. To z kolei może znacznie zwiększyć objawy chorobowe DM u psa, a nawet je przyspieszyć.

Podczas gdy przyczyny zmian odpornościowych systemu nie są znane to z cała pewnością wiemy, że DM jest spowodowane chorobą autoimmunologiczną atakującą układ nerwowy chorego, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki nerwowej . Pod wieloma względami DM jest podobny do (SM) co zostało odkryte po patogenezie stwardnienia rozsianego u ludzi. W rzeczywistości, w oparciu o nowe dane dotyczące patologii SM, możemy teraz powiedzieć z dużą dozą pewności, że DM u psów jest jak MS u ludzi.

Źródło : [link widoczny dla zalogowanych]

SANDRA

MDR1 - genetycznie uwarunkowana nadwrażliwość na iwermektynę

Iwermektyna jest z reguły bezpiecznym lekiem przeciwpasożytniczym, który przy sprawnie działającej barierze krew-mózg nie ma możliwości przejścia do tkanki mózgowej. W latach 80-tych ubiegłego wieku po raz pierwszy zauważono ciężkie objawy neurotoksyczne u psów, którym podano iwermektynę.
Zwierzęta, których to dotyczyło wykazywały objawy neurotoksyczne przy podaniu już 150μg/kg masy ciała, tymczasem u zwierząt nie dotkniętych problemem podawanie dawek nawet do 2000μg/kg masy ciała nie powodowało żadnych skutków ubocznych. Objawy kliniczne nadwrażliwości na iwermektynę mogą występować w postaci zaburzeń koordynacji ruchu, dezorientacji, wymiotów, drgawek, aż do śpiączki.

Defekt MDR1 – mutacja i dziedziczenie
Nadwrażliwość na iwermektynę jest spowodowana uszkodzeniem białka
transportowego MDR1 (Multidrug-Resistenz Transporter). Białko to znajduje się na komórkach endotelialnych wyścielających ściany naczyń krwionośnych. Odpowiada ono za zatrzymywanie leków i związków toksycznych w naczyniach krwionośnych mózgu. Mutacja genu MDR1 powoduje, że białko transportowe traci swoją funkcję i w związku z tym substancje takie jak: iwermektyna, loperamid lub inne leki mogą bez przeszkód przekroczyć barierę krew-mózg, co może prowadzić do ciężkich objawów
neurotoksycznych. Oprócz iwermektyny i loperamidu znane są inne leki, po zastosowaniu których, w połączeniu z uszkodzonym białkiem MDR1 podejrzewa się możliwość przejścia do tkanki mózgowej. Należą tu m.in.: digoksyna, winkrystyna, winblastyna, doksorubicyna, cyklosporyna, grepafloksacyna, sprafloksacyna, ondansetron, chinidyna, ebastyna, deksametazon. Do listy tej ciągle dodawane są kolejne leki.

Defekt MDR1 dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pies
zachoruje tylko wtedy, jeśli otrzyma uszkodzony gen zarówno od ojca jak i matki. Tak więc i ojciec i matka muszą być nosicielami uszkodzonego genu. Nosiciele, tzn. zwierzęta z tylko jednym uszkodzonym genem, wprawdzie same nie cierpią na nadwrażliwość na iwermektynę, ale przekazują uszkodzony gen na 50% potomstwa. Przy krzyżowaniu dwóch nosicieli istnieje ryzyko, że potomstwo będzie dotknięte chorobą. Dlatego nigdy nie należy krzyżować jednego nosiciela z drugim nosicielem.

MDR1 – test DNA
Odkrycie mutacji doprowadziło do skonstruowania testu DNA, za pomocą którego można z dużą pewnością zidentyfikować psy, które wykazują genetycznie uwarunkowaną nadwrażliwość na iwermektynę. W badaniu tym jako pierwsze izoluje się DNA zwierzęcia z próbki krwi. Przy pomocy metody PCR gen jest milionkrotnie powielany, aby łatwiej go było analizować. Następnie dokonuje się odczytu sekwencji genu przy pomocy tzw. analizatora genetycznego (Genetic Analyzer)
W ten sposób istnieje możliwość wykrycia mutacji i mogą być zidentyfikowane zwierzęta z defektem genu MDR1. Ponieważ test ten jest w znacznej mierze przeprowadzany automatycznie, błędy laboratoryjne są praktycznie wykluczone.

MDR1 – argumenty przemawiające za testem DNA
Test DNA do wykrywania defektu genu MDR1 oferuje lekarzom i hodowcom wyjątkowo pewny środek do wykrywania nadwrażliwych na iwermektynę wierząt. Test DNA umożliwia wykrycie dotkniętych problemem zwierząt już od porodu, nawet wtedy, gdy nie pojawiły się jeszcze żadne komplikacje w leczeniu. Można więc bardzo szybko podjąć ważne dla hodowli decyzje, a w konsekwencji w dłuższym czasie usunąć defekt MDR1 z hodowli.

Źródło : [link widoczny dla zalogowanych]

SANDRA

SAS podzastawkowe zwężenie ujścia aorty

SAS jest drugim, pod względem częstotliwości występowania, wrodzonym schorzeniem serca u psów. Schorzenie to występuje u psów wszystkich ras, jednak zwiększoną zachorowalność obserwuje się u m.in. u dogów niemieckich, Golden Retrieverów, owczarków niemieckich, nowofunlandów, labradorów, berneńskich psów paterskich i bernardynów.

Anatomia i przyczyny
Zastawka aorty znajduje się dokładnie na środku ujścia aorty z lewej komory serca. Dzięki rytmicznemu otwieraniu się i zamykaniu tej zastawki, możliwy jest prawidłowy przepływ krwi.
W fazie skurczu komory, kiedy wypełniająca ją krew jest wypychana do aorty, zastawka ta pozostaje otwarta, natomiast w fazie rozkurczu komory zamyka się, co zapobiega cofaniu się krwi z aorty do lewej komory. U niektórych psów, na skutek istnienia pewnej, nieznanej dokładnie, wady genetycznej, dochodzi do włóknienia tkanek tuż pod zastawką aorty. Prowadzi to do powstania guzków, zgrubień i wybrzuszeń, które zwężają ujście i utrudniają odpływ krwi z lewej komory do aorty. U wielu chorych psów proces włóknienia jest zwykle tak zaawansowany, że powoduje zmiany także w obrębie samej zastawki, co w krótkim czasie prowadzi do jej niedomykalności i powracania krwi z aorty do lewej komory w fazie jej rozkurczu. Konsekwencje. Obecność SAS powoduje, że podczas każdego skurczu lewa komora musi wykonać większą pracę, aby przepompować krew do aorty. Po pewnym czasie doprowadza to do przeciążenia lewej komory oraz lewego przedsionka, a następnie ich niewydolności. Często pojawia się równocześnie wtórna niedomykalność zastawki dwudzielnej. Natomiast bezpośrednim skutkiem niewydolności lewego przedsionka są zaburzenia w krążeniu płucnym, które powodują gromadzenie się płynu na terenie płuc i oskrzeli, co bardzo silnie utrudnia oddychanie.

Objawy
Szczenięta z SAS rodzą się najczęściej zupełnie normalne, prawidłowo rozwijają się i przez pierwsze tygodnie życia nic nie wskazuje na istnienie wady serca. Wraz z upływem czasu, w wieku 6-12 miesiący pojawiają się pierwsze objawy choroby, które wynikają z rozwijającej się niewydolności krążenia. Najczęstszym objawem choroby jest kaszel. Początkowo jest on sporadyczny, pojawia się w czasie zabawy lub w chwili podniecenia np. kiedy pies wita właściciela, cieszy się z nagrody itp. i szybko ustępuje. Z czasem kaszel, pojawiający się po wysiłku, staje się uporczywy, szczenię ciężko dyszy, łapie powietrze. Innym symptomem, który może towarzyszyć istnieniu SAS jest utrata przytomności, która zdarza się nawet u 3 miesięcznych szczeniąt. Przeważnie jest ona związana z wysiłkiem np. biegnący pies nagle upada i leży nieprzytomny. Często wygląda to tak, jakby pies po prostu potknął się i podczas upadku uderzył się w głowę i stracił przytomność. Po kilku minutach zwierzę wstaje i zachowuje się zupełnie normalnie. W zaawansowanej postaci choroby może wystąpić nagłe pogorszenie stanu wynikające z powstania obrzęku płuc. Jego objawy to bardzo silny, wilgotny kaszel, silna duszność - pies stoi lub siedzi z szeroko rozstawionymi przednimi kończynami i wyciągniętą do przodu szyją, szybko oddycha, ma otwarty pysk i siny język, wyraźnie widoczne są ruchy klatki piersiowej i mięśni brzucha. Czasami dochodzi do utraty przytomności. Jest to stan zagrażający życiu i wymaga natychmiastowej, intensywnej opieki weterynaryjnej. U niektórych psów z SAS objawy nigdy nie pojawią się. Zdarza się to w przypadku, gdy wada jest niewielka np. zwężenie ujścia aorty jest nieznaczne. W takiej sytuacji wykrycie schorzenia jest możliwe tylko przez przypadek w czasie badania echokardiogradicznego, a pies przez całe swoje życie cieszy się dobrym zdrowiem. Istnieje także grupa psów, u której dochodzi do nagłej śmierci sercowej, bez pojawienia się wcześniej jakichkolwiek objawów choroby.

Rozpoznawanie
Bardzo często podejrzenie występowania u szczenięcia jakiejś wady serca, pojawia się po raz pierwszy podczas osłuchiwania klatki piersiowej, które jest częścią rutynowego badania klinicznego przed pierwszym szczepieniem. Skłania to lekarza do skierowania psa na konsultację kardiologiczną. W celu potwierdzenia istnienia choroby serca lekarz kardiolog wykonuje pełne badanie kardiologiczne, zdjęcie RTG, zapis EKG oraz badanie echokardiograficzne. Jednak niekiedy zdiagnozowanie choroby jest możliwe dopiero przy zastosowaniu bardziej skomplikowanych metod np. cewnikowania serca czy angiografii.

Leczenie
W przypadku występowania SAS nie ma żadnej konkretnej metody leczenia. Ponieważ nadmierny wysiłek może doprowadzić do poważnych zaburzeń w krążeniu i nagłej śmierci, zaleca się ścisłe ograniczenie ruchu. Następnym, istotnym krokiem jest zapewnienie zwierzęciu odpowiedniego pożywienia. Istnieją specjalne diety lecznicze przeznaczone dla zwierząt z problemami krążeniowymi (np. Waltham Canine Cardiac Support, Hill's Canine h/d), których składniki zapewniają optymalny poziom pewnych substancji we krwi, m.in. sodu, tauryny, karnityny. U niektórych zwierząt z zaawansowaną niewydolnością krążenia może dochodzić do znacznego spadku masy ciała. Zaburzenia w przepływie krwi przez organizm prowadzą do niedotlenienia mięśni a następnie ich zaniku. U tych pacjentów istotne jest podawanie diety bogatej w białko, kalorie, witaminy i mikroelementy. Ostatnim elementem leczenia jest podawanie leków utrzymujących właściwe ciśnienie i objętość krwi, wspomagających pracę mięśnia sercowego czy zwiększających poziom tlenu w obrębie serca. Czasami niezbędne jest także podawanie leków hamujących powstawanie arytmii. Decyzja o tym, kiedy należy rozpocząć leczenie, dobór odpowiedniej diety czy leków, określenie dopuszczalnego wysiłku jest oczywiście zadaniem lekarza weterynarii prowadzącego pacjenta i należy ściśle przestrzegać jego wskazówek. Niektóre wyspecjalizowane ośrodki uniwersyteckie w USA przeprowadzają zabiegi tzw. balonikowania, w czasie których mechanicznie poszerza się ujście aorty czy tętnicy płucnej. Niestety koszty tego zabiegu są bardzo wysokie.

Zapobieganie
Jedynym sposobem zapobiegania wrodzonym wadom serca jest wykluczanie z rozrodu psów z rozpoznanym schorzeniem serca. Pozwoli to na zmniejszenie, choć nie wyeliminowanie, ich liczby u psów.

Źródło : [link widoczny dla zalogowanych]

D I D

Bardzo ważny, choć trudny temat podniosłaś Sandro. Dziękuję.
prayer

Graffi niestety ma MDR 1 -/- i przykro mi, ale nadal niektórzy właściciele i hodowcy nie mówią o tym i lekceważą płynące z tej choroby konsekwencje (problemy przy narkozie, ograniczenia w użyciu innych leków np. sterydów lub nawet leczeniu biegunki Evil or Very Mad

itp.)

Kolejnym "defektem" genetycznym owczarków niemieckich (i innych ras też) są zaburzenia krzepliwości krwi - niedobór czynnika VIII i IX oraz choroba Von Willebranta (nie wiem, czy dobrze napisałam?). Jeśli coś znajdziesz na ten temat, chętnie skorzystam z Twojej wiedzy.

No i są jeszcze choroby oczu np. PRA.

jovi

Dlatego DID krzycz gdzie się da jaki to 'żaden' problem MDR1 !!! A u nas mamy całą masa niebadanych ,a rozmnażanych bo po co, znowu to : przecież widać, że zdrowy ( wrrr ) , kojarzenie niebadanych i jeszcze zachodzą magiczne mutacje MDRa . Hodowanie po polsku Sad

SANDRA

Hemofilia

autor: Marcin Kubalka

Hemofilia jest rzadko spotykaną, ciężką, zagrażającą życiu psa, chorobą dziedziczną. Chorują praktycznie tylko samce.

Przyczyny i objawy choroby

Hemofilia objawia się skłonnością do krwawień i zaburzeniami w krzepnięciu krwi. Powodowana jest przez niedobór VIII czynnika krzepnięcia. Jest to choroba dziedziczna, sprzężona z płcią. Nosicielkami wadliwego genu są suki będące potomstwem psa dotkniętego hemofilią. Choroba objawia się tylko u samców, pod postacią krwawień, wybroczyn, krwiaków i wylewów krwi do stawów i jam ciała. Bardzo często chorobę stwierdza się już w czasie porodu na podstawie przedłużającego się krwawienia z kikuta pępowiny. Również wymiana zębów mlecznych na stałe, przebiegająca u dotkniętych defektem psów z bardzo silnym krwawieniem jest okazją do stwierdzenia hemofilii. Oprócz klasycznej, częściej spotykanej, hemofilii polegającej na niedoborze czynnika VIII (tzw. hemofilia A) występuje również dziedziczony na tej samej zasadzie wrodzony niedobór czynnika IX, powodujący hemofilię B (inaczej nazywaną chorobą Christmasa). Objawy hemofilii B są podobne do objawów hemofilii A. Postępowanie, leczenie i rokowanie w obu przypadkach jest identyczne.

Diagnostyka i leczenie

Chorobę diagnozuje się na podstawie objawów i badania aktywności czynników krzepnięcia krwi.

Hemofilia jest chorobą bardzo ciężką i źle rokującą. Większość zwierząt chorych umiera z wykrwawienia po urazach lub zostaje poddane eutanazji przed ukończeniem pierwszego roku życia. Lżejsze formy niedoboru czynnika VIII można leczyć przetaczając pełną krew lub stosując ludzkie czynniki krzepnięcia. Jest to jednak leczenie kosztowne i w dłuższej perspektywie mogące skutkować powikłaniami o podłożu autoagresywnym. U zwierząt chorych należy zminimalizować ryzyko urazów skutkujących krwawieniem. Rokowanie w większości przypadków jest złe i nawet wdrożenie odpowiedniego leczenia nie gwarantuje przeżycia psa.

Profilaktyka

Niezwykle istotne w zwalczaniu hemofilii jest eliminowanie z hodowli psów dotkniętych tym schorzeniem. Za przenoszenie genu odpowiadają suki będące nosicielkami wadliwego genu zlokalizowanego na chromosomie X. Konieczne, w celu ograniczenia występowania choroby, jest wykrywanie suk z defektem, na podstawie objawów chorobowych potomstwa i eliminowanie ich z dalszej hodowli. Pomimo, iż hemofilię stwierdza się najczęściej u owczarków niemieckich, należy brać ją pod uwagę również u innych ras.

Źródło : [link widoczny dla zalogowanych]

SANDRA

Zgodnie z danymi niemieckiego klubu rasy u BOS stwierdzono pojedyńcze przypadki jedno i dwustronnej głuchoty

ZNACZENIE SŁUCHU:
Słuch jest ważnym zmysłem u psów i kotów zarówno dla ich własnych interakcji społecznych, a także aby były bardziej atrakcyjnymi towarzyszami człowieka. Słuch jest również niezbędny aby skutecznie wykonywać swoją pracę. Psy które są głuche na jedno ucho mają trudności z lokalizacją dźwięku, które mogą wpływać na ich wydajność i sprawność.

MECHANIZM SŁUCHU :
W normalnym uchu, fale akustyczne przemieszczają się w dół zewnętrznego kanału słuchowego do błony bębenkowej, powodując jej wibrowanie. Ten ruch jest przekazywany do kosteczek słuchowych. Z młoteczka na strzemiączko, następnie do okienka owalnego w celu utworzenia fal w kanałach półkolistych ślimaka. Fala podróżuje do elastycznej błony podstawowej i powoduje jej wibracje . Ta fala przenosi się w kierunku narządu Cortiego i powoduje zginanie się rzęsek z komórek rzęsiastych. Powoduje to zmiany elektrochemiczne, które są przekazywane jako impulsy akustyczne wzdłuż nerwu VIII (słuchowego) do mózgu.

OBJAWY KLINICZNE:
Psy, które są obustronnie głuche, trudno wybudzają się ze snu i nie reagują na głośne dźwięki. Mogą one być bardziej agresywne. Psy z jednostronną lub częściową utratą słuchu są trudniejsze w szkoleniu ze względu na trudność w lokalizacji dźwięku.

Test BAER - Brainstem Auditory Evoked Response :
Na szczęście istnieją obiektywne badania, które mogą zostać wykorzystane do przezwyciężenia niektórych z wyżej wymienionych trudności. BAER jest testem nieinwazyjnym, powtarzalnym i obiektywnym do oceny stopnia słyszenia psów. Metoda ta wymaga współpracy pacjenta. Może ona być wykonana już od czwartego tygodnia życia. Używa się słuchawek do wydawania sygnału akustycznego jako szerokopasmowych serii kliknięć w centrum częstotliwości 2-4 kHz do zewnętrznego otworu słuchowego. Generowane w ten sposób impulsy nerwowe są rejestrowane jako małe zmiany w aktywności elektrycznej przez specjalistyczne maszyny za pośrednictwem trzech elektrod umieszczonych w konkretnych miejscach podskórnie na głowie kota lub psa.
Odpowiedz składa się z pięciu lub więcej fal o znanej częstotliwości, które występują co 10ms w odpowiedzi na bodziec . Stanowią one złożoną sumę neuro-elektrycznej aktywności na drodze słuchowej od pnia mózgu do najniższego poziomu, czyli pętli ślimaka. Każde ucho jest oceniane osobno. W rezultacie test ten stanowi źródło informacji na temat miejsca i dotkliwości zaburzenia, które z kolei pozwala określić rokowania i możliwości leczenia. Na uzyskane wyniki nie ma wpływu sedacja czy ogólna narkoza.

ETIOLOGIA DZIEDZICZNEJ SENSORYCZNO-NERWOWEJ GŁUCHOTY
Melanocyty w prążku naczyniowym ( przewodu ślimakowego) odgrywają rolę w zachowaniu środowiska jonowego potrzebnego dla komórek rzęskowych ślimaka. Jeżeli te są nieobecne, prążek degeneruje, a wtedy dochodzi do zwyrodnienia przewodów ślimaka oraz nieodwracalnej śmierci komórek rzęsatych.
W dziedzicznej głuchocie o podłożu sensoryczno-nerwowym, uważa się, że obecność melanocytów może być stłumiona przez geny np. gen skrajnej łaciatości u dalmatyńczyków, bulterierów, gen merle u collie i sheltie lub gen odpowiadający za biały kolor u kotów. Melanocyty migrują również do skóry i tęczówki oka, zbyt mała migracja powoduje niebieskie zabarwienie tęczówki oka u psa.
Badanie wyizolowanego z krwi DNA w kierunku głuchoty będzie pozwalało na określenie czy dany osobnik jest nosicielem genu odpowiadającego za głuchotę. Jednak badanie to będzie dostępne za kilka lat. Z praktycznego punktu widzenia, psy o białym umaszczeniu z niebieskimi oczami mają większe prawdopodobieństwo wystąpienia głuchoty.

WNIOSKI
Testy BAER powinny być przeprowadzane u psów i kotów ras szczególnie zagrożonych występowaniem upośledzenia słuchu na tle genetycznym lub tych, które nabywają problemem w późniejszym okresie życia. Badania powinny być wykonywane w ośrodkach posiadających odpowiedni sprzęt oraz powinny być wykonywane przez lekarzy z fachową wiedzą w celu zapewnienia prawidłowej interpretacji wyników.

Sposób dziedziczenia głuchoty nie jest do końca poznany, ale występowanie głuchoty jest redukowane kiedy psy hodowlane zaczynają być badane BAERem, a egzemplarze głuche/półgłuche są eliminowane z hodowli

SANDRA

MH - Hipertermia złośliwa to rzadka wrodzona wada genetyczna wynikającą z mutacji w białkach kanałów wapniowych znajdujących się w komórkach mięśniowych, którą BOS mógł odziedziczy po owczarku niemieckim podobnie jak czechosłowacki wilczak.

Uważa się, że do najsilniejszych aktywatorów hipertermii złośliwej należy zaliczyć :
a.anestetyki dożylne - ketamina,
b.anestetyki wziewne - halotan, izofluran, enfluran, eter dwuetylowy, metoksyfluran, trójchloroetylen, cyklopropan, fluroksen, desfluran,
c.leki zwiotczające - suksametonium, deksametonium, galamina, detubokuraryna,
d.leki sympatykomimetyczne,
e.leki nasercowe - glikozydy naparstnicy, wapń,
f.hiperkapnia

Objawy kliniczne
Podanie lub kontakt z aktywatorem hipertermii powoduje skurcze mięśni i pobudzenie ich metabolizmu, co prowadzi do wytwarzania nie tylko nadmiernych ilości dwutlenku węgla, ale także ciepła i w efekcie rozwinięcia się zagrażającej życiu hipertermii. Może dochodzić do uszkodzenia nerwów, wątroby i nerek a po dalszym podawaniu leków następuje śmierć. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco.
Obecnie są wykonywane testy, które mogą potwierdzić lub wykluczyć obciążenie chorobą.

smerfetka

Czy ktoś z użytkowników wie, jakiego badania genetycznego białych dotyczy skrót PCR n/n ? Znalazłam taki wynik na stronie jednej z hodowli i nijak nie mogę znaleźć jakiej choroby genetycznej dotyczy ten test.

smerfetka

Jak widzę, nikt nie odpowiedział na moje pytanie odnośnie wyniku badania PCR n/n . Nikt nie mógł udzielic odpowiedzi ,bo takiego badania zwyczajnie NIE MA .PCR to jest METODA badania , a nie badanie genetyczne które daje wynik.
Nie wiem czy hodowca celowo umieścił PCR n/n jako wynik badania, czy wynika to z jego ignorancji, ale wiadomo , kolejne literki jako coś tam przebadane fajnie wyglądają i są bardzo wyjątkowe ,bo NIKT takiego badania nie ma Wink

Podobnie sprawa wygląda z umieszczeniem na stronie wyników badań HD A i ED 0 suki, która jeszcze nie ukończyła 12 miesięcy. Za wiarygodne uznaje się wyniki prześwietlenia wykonane po 15 miesiącu życia psa i wpisane do rodowodu przez lekarza specjalistę (przepisy ZK) .
No cóż ,kiedyś był championat którego nie było ,a teraz badania które nie istnieją Rolling Eyes

smerfetka

Miło,że hodowca usunął wpis o "badaniu" PCR ze strony.Nie zmienia to faktu,że przez pewien czas informacja o nim wprowadzała w błąd, osoby przeglądające stronę hodowli.Pozostaje jeszcze kwestia wyników RTG Wink

D I D

Sandro, mam wrażenie, że w Twój tekst o DM zakradł się błąd.
Z opisu objawów wnioskuję, że chodziło Ci raczej o postępującą mielopatię zwyrodnieniową - chorobę rzeczywiście o pochodzeniu genetycznym, dotykającą różnych owczarków ale też innych psów ras średnich i olbrzymich (widziałam ją u ONki ale i u berneńczyka).
Polega ona na zaniku osłonki mielinowej w komórkach nerwowych w rdzeniu kręgowym. Najpierw pojawiają się objawy neurologiczne, o których piszesz w kończynach tylnych (niedowłady, paraliż, nietrzymanie moczu), potem postępują ku przodowi ciała zwierzaka. Niestety objawom tym towarzyszy też ból. Nie ma na nią lekarstwa - weterynarze "leczą" ją objawowo np. obniżając odczuwanie bólu przez zwierzę. Postęp choroby spowalnia rehabilitacja - metody fizykalne pobudzające funkcjonowanie tkanki nerwowej, zapobiegające zanikom mięśni, działające przeciwbólowo.
Choroba ta jest nieuleczalna i śmiertelna.
Nie jest to więc choroba krwi (szpiku) lecz choroba nerwów (neurologiczna - rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych, które ulegają degeneracji)